Hirmagazin.eu
Főoldal » A Rett-szindróma szinte kizárólag nőket érint
Uncategorised

A Rett-szindróma szinte kizárólag nőket érint

2015 05 12 163908

Egy olyan betegség, amely nagyon sok nő életét megkeseríti. Egy szörnyű neurológiai rendellenesség. Gyakran autizmusként, agyi bénulásként vagy nem specifikus fejlődésbeli elmaradásként diagnosztizálják. Az X kromoszómán található hibás gén okozza. Szinte kizárólag nőknél fordul elő.

Szemben a nőkkel, akiknek két X kromoszómájuk van, a férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Mivel a férfiakban az X kromoszómának nincs olyan háttérmásolata, amely kompenzálná a hibásat, az adott gén hibás változatai halálos kimenetelűek a férfi magzatban. Ez az oka annak, hogy a Rett-szindróma szinte kizárólag nőkben fordul elő. Világszerte számos faji és etnikai csoportban előfordul. Először dr. Andreas Rett írta le 1964-ben. Figyelmet világszerte dr. Bengt Hagberg 1983-ban megjelent első angol nyelvű közlését követően kapott. A fejlődés a 6 – 18. élethónapig normálisnak tűnik. Ezt a megszerzett beszédkészség és a kézügyesség elvesztése, a fej növekedési ütemének lassulása, stereotip, ismétlődő kézmozgások kialakulása, valamint a járóképesség elvesztése vagy annak nehézségei kísérik. A kézmozgások közé tartoznak a kézmosó mozdulatok, a kéz csavarásai, kopogások, csapkodások, illetve a kéz szájba vétele. További problémák közé tartoznak a görcsök, a légzési rendellenességek (hyperventilatio, vagy apnoe), fogcsikorgatás, valamint a gerincferdülés. A RSZ esetek 99,5%-a csak egyszeri előfordulás a családban.

134c411512c82a7ce404bf5d38ddb0aa thum 300x336A Rett-szindróma felismeréséhez szükségesek az alábbiak:

látszólag normális fejlődési periódus a 6. és a 18. hónapok között;
születéskor normális fejkörfogat, melyet a fej növekedésének életkorral csökkenő üteme kísér 3 hónaptól 4 évig;
súlyosan károsodik a beszéd, a kéz céltudatos használata elveszik, ami megnehezíti a megértés és az intelligencia felmérését;
ismétlődő kézmozgások, az alábbiak közül több is megjelenhet: kézmosó mozdulatok, a kéz csavarása, kopogások, csapkodások, illetve a kéz szájba vétele, amelyek szinte állandósulnak éber állapotban;
a törzs remegése, amely kiterjedhet a végtagokra is, különösen álló helyzetben vagy izgatott állapotban;
ha járóképes, úgy gyakori a bizonytalan, széles alapú, merev lábú tartás/lábujjon járás.

Ezek a vonások nem figyelhetők meg kisebb lányoknál, de az életkor előrehaladtával megjelenhetnek.

Jellemzőek a légzési működészavarok, amelyek magukban foglalják a lélegzet elakadását, vagy apnoét, a hyperventilatiot, és levegőnyelést, amely hasi puffadást eredményezhet. Aztán ott vannak EEG-eltérések – a normális elektromos minták lassulása, epileptiform minták megjelenése, továbbá a normális alvási jellemzők elvesztése. Görcsök, izommerevség/spaszticitás/ízületi kontraktúrák kialakulása és fokozódása az életkor előrehaladtával szintén megjelenhetnek. A fogcsikorgatás (bruxizmus) is jele a szindrómának, valamint a kis láb, a testalkathoz képest.

Nem minden RSZ-ban szenvedő lány és asszony mutatja valamennyit ezek közül a tünetek közül, az egyes tünetek súlyossága pedig egyénenként eltérő lehet. A diagnózis megerősítése miatt fontos, gyermek neurológussal konzultálni.

Forrás: Delina

Hasonló hírek

Martin Buber

info

Saját magát is sikerült alulmúlnia: felül semmiben vett pizzát a popénekesnő

info

A nap képe: A DS káprázatos négykerekűje

info
-------------------------------------------------------------------------------------------------

Maradj otthon, vigyázz magadra, vigyázz az idősekre és a gyermekekre, és tevékenykedj az interneten, olvasd a Hirmagazin.eu Online Médiát!

Köszönjük, hogy a Hirmagazin.eu Online Médiát választottad!

Azon dolgozunk, hogy ami Téged érdekelhet, azt kivétel nélkül el tudd olvasni nálunk!

Bármilyen észrevételed, javaslatod, híred, cikked, képed vagy videód van, azt írd meg, küldd el nekünk ide: [email protected].

Adj meg egy nick-nevet (Téged azonosító, általad kitalált nevet, ha nem szeretnéd a teljes nevedet feltüntetni az anyagaid mellett), vagy add meg a keresztnevedet, vagy a teljes nevedet, a Te anyagaid látogatottságának "gyümölcsét" élvezd Te! Mi azt a nevet tesszük az anyagaid mellé, amit Te az e-mailben kérsz!

Dolgozzunk össze, légy részese a mi sikerünknek, ahogy mi is részesei szeretnénk lenni a Te sikerednek!

Hirmagazin.eu Főszerkesztősége


Figyelem!

A cikkhez hozzáfűzött hozzászólások, kommentek nem a Hirmagazin.eu Online Média nézeteit tükrözik!

Szerkesztőségeink a hírek publikálásával, megjelenítésével foglalkoznak, a hozzászólásokat, kommenteket nem tudják befolyásolni - azok az olvasók személyes véleményét tükrözik.

Kérjük, kulturáltan, mások személyiségi jogainak és jó hírnevének tiszteletben tartásával kommenteljetek!

A visszatérő vulgárils, gyűlölködő, uszító kommentelőket tiltjuk oldalunkról!

Célunk az, hogy olyan olvasótábort szolgáljunk ki munkánkkal, akik, egyfelől örömüket lelik az általunk közzétett híranyag olvasásában, másfelől valós tájékoztatást jelent részükre a Hirmagazin olvasása!

Köszönjük a megértéseteket!

Hirmagazin.eu Online Média - főszerkesző
--------------------------------------------
×

Csatlakozz népes facebook követőink táborához!